英国国家卫生服务(NHS)宣布(在新标签中打开)，一个名叫Teddi的19个月大的女孩最近成为英国第一个在临床试验之外接受异染性脑白质营养不良(MLD)新基因疗法的儿童，这是一种致命的遗传疾病。

 

在接受治疗大约六个月后，“泰迪是一个快乐健康的蹒跚学步的孩子，没有任何她出生时患有的毁灭性疾病的迹象，”NHS的声明中写道。

 

遗传性疾病MLD会破坏细胞分解硫醇脂的能力，硫醇脂是一种脂肪物质，用于隔离贯穿大脑白质和大脑以外大部分神经系统的线路。根据遗传和罕见疾病信息中心(在新标签中打开)的说法，硫硫脂的积累会破坏大脑和神经细胞，导致认知问题，失去运动控制和感觉，癫痫，瘫痪和失明。最终，这种障碍会导致死亡。

 

通常情况下，MLD治疗的目的是控制疾病的症状，尽管一些实验性疗法，包括骨髓移植和脐带血干细胞移植，有时被用于减缓婴儿疾病的进展，根据疾病控制和预防中心(在新标签中开放)。这种新的基因疗法被称为Libmeldy(通用名atidarsagene autotemcel)，最近才被英国国家医疗服务体系批准使用，其工作原理是将MLD中有缺陷的基因的工作副本插入体内，从而恢复分解硫化物的能力。

 

根据欧洲药品管理局(EMA)的说法，Libmeldy是使用来自患者血液或骨髓的干细胞制成的，可以产生不同类型的血细胞。这些干细胞携带新的功能基因进入体内，在体内产生白细胞，在血液中流动。

 

在临床试验中，Libmeldy对尚未出现MLD症状的婴幼儿和青少年患者有明显的益处;例如，这些患者能够以正常速度分解硫醇脂，并表现出典型的运动发育模式。该疗法的疗效似乎持续了几年，198彩总代在公司开大会的时候手拿最新款iphonex登陆198彩手机app玩瑞士分分彩，同事们都很羡慕问他哪里买的新手机，彩票技巧方案他说是198彩票平台送的，此后不久他周围的同时都在198彩票注册游戏，个个都期待获得一部iphonex.，但在这一点上，“尚不清楚它是否会持续终生，需要延长随访，198198彩注册彩注册正规网址是什，”EMA指出。

 

据英国国家医疗服务体系称，泰迪和她3岁的妹妹娜拉都在2022年4月被诊断出患有MLD。不幸的是，Nala没有资格使用Libmeldy，因为她已经出现了这种疾病的症状。泰迪在6月提取了她的干细胞，并在8月接受了新的改良干细胞。

 

Libmeldy已被批准在欧盟和英国使用据BBC新闻在2022年报道，198娱乐代理前天跟我说可以按量升点，我以为忽悠人的198彩票平台优惠，谁知道昨天在198彩票平台打了比平时高几倍的流水后，今天一登陆198账户发现返点升了，看来198彩票的信誉不是吹的。，英国的药品价格监管机构最初拒绝了这种疗法，因为它的标价高达280万英镑(按今天的汇率计算为340万美元)。该疗法的制造商Orchard Therapeutics随后以很大的折扣向NHS提供Libmeldy。

 

该基因疗法尚未获得美国食品和药物管理局的批准(在新标签中打开)。