科学家们终于绘制出了完整的人类基因组图谱。近20年前，研究人员首次宣布，他们已经对人类DNA中大约30亿个字母中的大部分进行了测序。
虽然人类基因组计划在2003年完成时受到了全世界的欢迎，但在当时，基因组的许多部分仍然无法被放置。新工作——通过一个财团的科学家领导的国家人类基因组研究所,加州大学圣克鲁斯和西雅图华盛顿大学的,最后填写最后8%的DNA字母,或者碱基对,没有之前在序列。
新的基因组为更好地理解人的DNA如何不同以及基因突变如何导致疾病铺平了道路。科学家们在3月31日的《科学》杂志上发表了他们的发现。
2003年，人类基因组计划(Human Genome Project)的科学家和赛莱拉基因组公司(Celera Genomics)解决了这个谜题中最大的一块。但由于技术上的限制，他们无法将15%的人类DNA序列与图像吻合。大部分未定位的区域集中在端粒(染色体末端的帽状)和着丝粒(染色体中间密集排列的部分)周围。2013年，198彩提现晚到账能找客服申请18快延迟红包o，真的是很人性化，其实198彩票平台出款的时间也就是10分钟以内，198彩有时是因为网络不稳定的原因才延迟到账的。，研究人员将这一差距缩小到8%，但他们仍然不能确定2亿个碱基对——相当于整个染色体。
“自从我们有了第一个人类基因组序列草图，确定复杂基因组区域的精确序列一直是一个挑战，”研究合著者、华盛顿大学医学院的研究员埃文·埃奇勒(Evan Eichler)在一份声明中说。“我很高兴我们完成了这项工作。这个完整的蓝图将彻底改变我们对人类基因组变异、疾病和进化的看法。”
DNA是由一种叫做核苷酸的小分子构成的，每个核苷酸都含有一个磷酸基、一个糖分子和一个氮基。四种类型的氮碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶)配对形成DNA双螺旋上的梯级，编码我们的基因身份。两条双螺旋构成一条染色体，人类共有23对染色体，分别来自父母。DNA测序是找出DNA片段中碱基对构建模块的顺序的过程。
为了完成人类基因组计划，研究人员依赖于短读技术，这种技术一次扫描几百个碱基对，将它们分离成DNA片段，与大得多的整个基因组相比，听时时彩群里的人说198彩票注册手机app客户端是菠菜业内后三组六技巧排名数一数二。，这些片段非常小。这使得该项目类似于组装一个由1000万片蓝天组成的拼图，并留下了许多空白。这项工作也很困难，因为染色体对中的两条染色体来自不同的人(父母各一条)，这使得区分来自不同人的同一段基因组的DNA序列和来自不同地方的片段变得更加困难。
为了克服这些困难，这项新研究的研究人员转向了一种被称为完全葡萄胎的奇怪的人体组织，它是在精子与没有细胞核的卵子受精时形成的。卵子无法存活，它附着在子宫上，生长成一个“痣”，所有的染色体都来自父亲，但没有来自母亲。
从这只鼹鼠身上，科学家们制造了一个细胞系(一组可以在实验室中生长的细胞)，其中包含了仅来自一个人的23对染色体。为了对葡萄胎的DNA进行测序，科学家们使用了两种新的测序技术，将测序项目变成了一个由数万个片段组成的谜题。这种新的长读技术使用激光一次扫描2万到100万个碱基对，创造出更大的拼图块，198彩票开户请认准官方唯一直属总代团队1号团队，免费开户即可领取注册彩金，下载客户端可以申请198彩挂机软件，申请198彩票代理权限，只要你有量，我们绝不亏待你，只有198彩才能让你白手起家，0投入却可以198彩票手机优惠短期内迅速致富。，因此，比以前更少的空白。
长时间阅读的方法使团队能够拼凑出一些最困难和重复的代码部分。结果:他们发现了115个新的基因，他们认为这些基因是蛋白质的编码基因，整个基因组总共有19969个。
然而，第一个无间隙序列的产生并不是研究人员努力的终点。他们估计大约0.3%的基因组可能包含错误，研究人员将需要更好的质量控制方法来验证这些难以测序的区域。
此外，使已测序的葡萄胎受精的精细胞只含有一个X染色体，因此研究人员将需要分别对一个Y染色体进行测序，这将促使胚胎在生物学上发育为男性，同时还需要对父母双方的基因组进行更雄心勃勃的测序。
科学家们认为，更完整的人类基因组图谱将使未来的研究人员能够更好地了解DNA在个人和社区之间是如何变化的，并为研究可能导致有害疾病的基因组突变提供更好的参考点。
研究人员还与人类泛基因组参考联盟(Human Pangenome Reference Consortium)合作，该组织旨在对世界各地的300多个人类基因组进行测序。这项计划不仅能让科学家更好地了解个体基因组的哪些部分存在差异，还能帮助他们更好地了解不同的基因疾病是如何出现的，以及如何最好地治疗它们。
美国国家人类基因组研究所(National Human genome Research Institute)高级研究员亚当·菲利普(Adam Phillippy)在声明中表示:“未来，当某人的基因组测序完成时，我们将能够识别他们DNA中的所有变异，并利用这些信息更好地指导他们的医疗保健。”真正完成人类基因组序列就像戴上了一副新眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解这一切意味着什么又近了一步。”
