在生命的最初几个月，两兄弟迅速减掉了大部分体内脂肪。现在，医生找到了原因：一种以前从未与他们的潜在疾病相关的DNA突变。
根据 7 月 12 日发表在《内分泌学前沿》杂志上的病例报告，这对兄弟姐妹患有一种先前描述的疾病，称为先天性全身性脂肪代谢障碍(CGL)，也称为 Berardinelli-Seip 综合征，以最先描述这种疾病的医生命名。根据美国国家医学图书馆的信息服务机构 MedlinePlus 的数据，这种疾病有多种亚型，据认为全球有千万分之一的人受到影响。
患有 CGL 的人要么出生时几乎没有脂肪，听时时彩群里的人说198彩票注册手机app客户端是菠菜业内
后三组六技巧排名数一数二。，198彩票代理分红跟日工资是多少，这个只要你有量
198彩，带着诚意去跟198彩票总代去谈， 他们都会给你开出一个满意的待遇的。，要么在出生后不久就失去了大部分脂肪。由于大脑调节体重和食物摄入的方式，脂肪缺乏常常伴随着贪婪的食欲和对高脂肪、高糖食物的渴望。最近报告中描述的来自罗马尼亚的 5 岁哥哥和 2 岁妹妹就是这样。
为了遗传这种疾病，孩子必须从父母双方那里获得一份功能失调的基因；确切的基因因亚型而异。患有这种疾病的婴儿由于普遍缺乏脂肪而显得肌肉非常发达且血管丰富，而且他们保留的少量脂肪往往会在肌肉中堆积。脂肪也会在肝脏中积聚，导致肝脏肿大并最终受损。
关闭
CGL 的治疗因亚型和症状而异。患有这种疾病的人可以存活到成年， 如果能从玩家的观念来看198彩平台，
198彩怎么样了解玩家心灵活动的198彩平台总代理永远不为自己的前途担心。，但面临早逝的风险，通常死于糖尿病并发症或肝脏或心脏病。
每种 CGL 都有独特的遗传原因和相关症状，这对兄弟姐妹被发现有一种特别罕见的亚型，称为 4 型。
“迄今为止，已有大约 30 名患有先天性全身性脂肪代谢障碍 4 型 (CGL4) 的患者被描述，”病例报告的作者写道。
CGL4于 2009 年首次被描述，涉及在 17 号染色体上发现的一个基因，该基因编码Cavin-1，这是一种在全身细胞中发现的蛋白质，但对脂肪特别重要。Cavin-1 有助于形成和稳定细胞外膜中的小袋；这些小袋富含脂肪细胞，是脂肪运输、加工和储存的关键。
脂肪细胞内无法储存脂肪，导致脂肪滴在身体其他部位积聚，包括肌肉、肝脏和血液中。CGL4 还会导致心肌增厚，导致心律不齐、心脏骤停，有时甚至导致猝死。该亚型还与胃和肠之间的肌肉增厚有关，这可能导致严重呕吐。
哥哥因呕吐而住院，并接受了手术以矫正胃部肌肉的狭窄。弟弟妹妹出现了心脏骤停和心律不齐的症状，但均得到了成功治疗。兄弟姐妹的血液中脂肪含量都较高，肝功能也略有受损。
此前已在患有 CGL4 的人群中观察到了 Cavin-1 编码基因的其他 15 种突变，并将其发布到人类基因突变数据库（一个与人类遗传疾病有关的基因数据库）中。病例报告作者总结道，新描述的突变可能会阻止细胞构建全尺寸版本的 Cavin-1，从而使该蛋白质失去功能。
每个兄弟姐妹都携带这种新发现的突变的两个副本，而父母每个人只携带一个。
病例报告作者指出：“CGL4 在欧洲极为罕见，迄今为止仅描述了另外两例病例，而大多数患者来自阿曼、日本、西班牙、摩洛哥和土耳其血统的家庭。” “到目前为止，来自这些国家的大多数患者都具有相同的点突变，这表明他们具有相同的起源，而在欧洲，先前报道的 CGL4 的遗传病因学 [原因] 更为复杂，因为不同患者的基因突变情况存在差异。种族背景以及来自世界不同地区的移民家庭的存在。”
随着医生收集更多关于这些极其罕见的病症的数据，孩子们的健康状况将继续受到密切监测。
