一个蹒跚学步的小女孩在接受罕见遗传病的治疗后身体健康。她在出生前就接受了这种治疗，这在这种疾病中还是第一次。
16个月大的艾拉患有婴儿期庞贝病，这是一种遗传病，在出生前就会引起器官损伤。出生时患有庞贝病的婴儿心脏变大，肌肉变弱。如果不及时治疗，大多数婴儿会在两岁前死亡。治疗通常在出生后开始，但这种策略并不能防止在子宫内发生的不可逆的、可能致命的器官损伤。
作为早期临床试验的一部分，艾拉在子宫内就接受了治疗。如今，这个蹒跚学步的孩子心脏正常，正在达到包括走路在内的发育里程碑。研究人员11月9日在《新英格兰医学杂志》上报告说，她的成功是一个迹象，表明对这种疾病的产前治疗可以延缓器官损伤，改善婴儿的生活。
“这是向前迈出的一大步，”费城儿童医院的儿科和胎儿外科医生Bill Peranteau说，他没有参与这项工作。
婴儿发病庞贝病是一种罕见的疾病，全球出生的13.8万名婴儿中只有不到1名会患此病。它是由基因变化引起的，基因变化要么降低了一种叫做酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)的酶的水平，要么完全阻止了身体产生这种酶。
在被称为溶酶体的细胞结构中，GAA将复杂的糖原转化为葡萄糖，198彩总代在公司开大会的时候手拿最新款iphonex登陆198彩手机app玩瑞士分分彩，同事们都很羡慕问他哪里买的新手机，彩票技巧方案他说是198彩票平台送的，此后不久他周围的同时都在198彩票注册游戏，个个都期待获得一部iphonex.，这是人体能量的主要来源。如果没有GAA，糖原会累积到危险的高水平，从而损伤肌肉组织，包括心脏和帮助人们呼吸的肌肉。
虽然有些人可能会在晚年患上庞贝病，或患有不扩大心脏的较轻版本，但艾拉被诊断出患有最严重的庞贝病。她的身体不会产生任何GAA。通过输注取代缺失的酶可以帮助抑制糖原的积累，特别是如果在出生后不久就开始治疗。
对小鼠的早期研究表明，在出生前进行治疗有望控制庞氏样疾病。因此，杜克大学医学院(Duke University School of Medicine)的儿科遗传学家詹妮弗·l·科恩(Jennifer L. Cohen)和她的同事们开展了一项早期临床试验，涵盖庞贝病和七种类似的疾病，这些疾病被广泛称为溶酶体储存疾病。
当Ayla的母亲怀孕24周时，研究小组开始通过脐静脉注射GAA来治疗Ayla。她的母亲总共注射了六次，每两周注射一次。艾拉出生后，医疗团队每周都会给她输液，她的一生都需要治疗。
科恩说，这种疗法对母亲和孩子都是安全的。但在更多的患者在试验中接受治疗和监测之前，尚不清楚这种产前酶替代是否总是一种安全有效的选择。到目前为止，另外两名患有溶酶体储存疾病的患者也在试验中接受了治疗，但现在了解他们的情况还为时过早。
研究人员也在探索其他罕见遗传疾病的子宫内疗法，包括血液病alpha型地中海贫血。2018年，研究人员描述了三名儿童在出生前成功治疗了出汗障碍。
Peranteau说，这种方法有可能在未来治疗其他罕见疾病。但重要的是，任何新开发的治疗方法在出生后进行试验之前，首先要证明是安全的，而且是有效的。
科恩说，目前还不清楚艾拉和其他接受治疗的患者将如何长期治疗。“我们持谨慎乐观的态度，但我们希望在患者的整个生命过程中保持谨慎和监测。尤其是前五年，我认为这将是看她表现如何的关键
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